Progressi all'avanguardia nella poliposi adenomatosa idiopatica (IAP)

RAZIONALE

AVVANZAMENTI ALL'AVANGUARDIA NELLA POLIPOSI ADENOMATOSA IDIOPATICA (IAP)

La Poliposi Adenomatosa Idiopatica (IAP) del colon-retto rappresenta una sfida diagnostica e gestionale che rimane ampiamente sottovalutata sia nelle linee guida cliniche sia nei contesti di ricerca. Tradizionalmente, la poliposi colorettale è stata dicotomizzata in condizioni sindromiche — come la poliposi adenomatosa familiare (FAP) o la poliposi associata a MUTYH (MAP) — e nella formazione di adenomi sporadici. Tuttavia, una percentuale crescente di pazienti presenta un carico di polipi intermedio, spesso compreso tra 10 e 100 lesioni, senza soddisfare i classici criteri diagnostici per le sindromi da poliposi o senza presentare varianti germinali patogene note. Questi casi, riscontrati sempre più frequentemente a causa del maggiore accesso alla colonscopia, rientrano nella categoria, imprecisa e variamente definita, di ""Poliposi Adenomatosa Idiopatica"".

Questa entità clinica emergente è rilevante per diverse ragioni:

In primo luogo, il suo status nosologico ambiguo ne complica la diagnosi, portando a un'eterogeneità nella gestione clinica.

In secondo luogo, la valutazione genetica in questi individui fornisce spesso risultati inconcludenti, suggerendo la presenza di modelli di ereditarietà non riconosciuti o oligogenici non ancora sistematicamente caratterizzati.

In terzo luogo, e cosa fondamentale, vi è una mancanza di consenso sulle strategie di sorveglianza appropriate — sia in termini di follow-up endoscopico che di utilizzo di modalità non invasive — e sulle modalità di consulenza per i parenti di primo grado.

È pertanto necessario uno sforzo concertato per chiarire la definizione clinica della Poliposi Adenomatosa Idiopatica, esplorarne l'architettura genetica sottostante, perfezionare le raccomandazioni di sorveglianza e standardizzare gli algoritmi diagnostici.

Questo consensus meeting si propone di riunire i principali esperti in gastroenterologia, genetica e chirurgia per affrontare queste lacune in modo sistematico e collaborativo. La struttura dell'incontro è progettata per integrare le evidenze empiriche con l'esperienza clinica, promuovere il dialogo interdisciplinare e gettare le basi per una pratica clinica armonizzata e per future iniziative di ricerca prospettica.