Avances de vanguardia en la poliposis adenomatosa idiopática (PAI)

JUSTIFICACIÓN

AVANCES DE VANGUARDIA EN LA POLIPOSIS ADENOMATOSA IDIOPÁTICA (PAI)

La poliposis adenomatosa idiopática (PAI) del colorrecto representa un desafío diagnóstico y de manejo que sigue estando en gran medida subestimado tanto en las guías clínicas como en los marcos de investigación. Tradicionalmente, la poliposis colorrectal se ha dicotomizado en condiciones sindrómicas —como la poliposis adenomatosa familiar (PAF) o la poliposis asociada a MUTYH (PAM)— y la formación de adenomas esporádicos. Sin embargo, una proporción creciente de pacientes presenta una carga intermedia de pólipos, que a menudo oscila entre 10 y 100 lesiones, sin cumplir con los criterios diagnósticos clásicos de los síndromes de poliposis ni ser portadores de variantes germinales patogénicas conocidas. Estos casos, detectados con mayor frecuencia debido al acceso ampliado a la colonoscopia, entran dentro de la categoría imprecisa y variablemente definida de “poliposis adenomatosa idiopática”.

Esta entidad clínica emergente es relevante por varias razones:

Primero: Su ambiguo estatus nosológico complica el diagnóstico, lo que genera heterogeneidad en el manejo.

Segundo: La evaluación genética en estos individuos a menudo ofrece resultados inconcluyentes, lo que sugiere la presencia de patrones de herencia no reconocidos u oligogénicos que aún no se han caracterizado sistemáticamente.

Tercero (y más crucial): Existe una falta de consenso sobre las estrategias de vigilancia adecuadas —tanto en términos de seguimiento endoscópico como en el uso de modalidades no invasivas— y sobre cómo asesorar a los familiares de primer grado.

Por lo tanto, es necesario un esfuerzo concertado para aclarar la definición clínica de la poliposis adenomatosa idiopática, explorar su arquitectura genética subyacente, refinar las recomendaciones de vigilancia y estandarizar los algoritmos diagnósticos.

Esta reunión de consenso tiene como objetivo convocar a destacados expertos en gastroenterología, genética y cirugía para abordar estas brechas de manera sistemática y colaborativa. La estructura del encuentro está diseñada para integrar la evidencia empírica con la experiencia clínica, fomentar el diálogo interdisciplinario y sentar las bases para una práctica clínica armonizada e iniciativas de investigación prospectiva.