Francesca Simonelli

Professore Ordinario di Malattie dell’Apparato Visivo presso l’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli Francesca Simonelli, nata a Nola il 25 Aprile 1959 Laureata in Medicina e Chirurgia con il massimo dei voti e la lode presso l’Università degli Studi di Napoli nel 1983 Specializzata in Oculistica con il massimo dei voti e la lode presso la medesima Università nel 1987 È attualmente Professore Ordinario di Malattie dell’Apparato Visivo presso l’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli Direttrice della Clinica Oculistica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Luigi Vanvitelli Direttrice della Scuola di Specializzazione in Oftalmologia dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli Responsabile del Centro Malattie Oculari Rare e Referente italiano dei Centri di expertise della Rete di Riferimento Europea per le Malattie Oculari Rare (ERN – EYE) La Prof.ssa Francesca Simonelli è autrice di oltre 350 pubblicazioni scientifiche, in particolare, 164 articoli su riviste scientifiche, 191 atti di congressi nazionali ed internazionali e 14 libri o capitoli di libri. La Prof.ssa Simonelli è Responsabile Scientifico di numerosi progetti di ricerca nazionali ed internazionali, nonché principale investigatore di numerosi trial clinici multicentrici internazionali. Nel Dicembre 2017 la Prof.ssa Simonelli ha ricevuto la Renato Frezzotti SOI Medal da parte della Società Oftalmologica Italiana per la sua attività di ricerca nell’ambito della terapia genica oculare. Nel corso della sua carriera ha ricevuto numerosi altri premi nazionali ed internazionali per la sua attività di ricerca, tra i quali il Premio della Fondazione Americana Foundation Fighting Blindness per il suo contributo nello sviluppo della terapia genica oculare. La Prof.ssa Simonelli, inoltre, è Presidente della Società Italiana di Oftalmologia Genetica (SIOG); Presidente del Comitato Scientifico di Retina Italia Onlus; Componente del Comitato tecnico nazionale per la prevenzione della cecità del Ministero della Salute; Componente del Tavolo Tecnico Malattie Rare della Regione Campania Infine, la Prof.ssa Simonelli è revisore o membro del comitato editoriale di numerose riviste scientifiche internazionali. L’attività di ricerca della Prof.ssa Simonelli ha riguardato inizialmente lo studio dei possibili meccanismi coinvolti nella patogenesi della cataratta. Successivamente, l’attività di ricerca ha riguardato gli aspetti clinici e genetici delle degenerazioni retiniche ereditarie, grazie a collaborazioni con biologi molecolari e genetisti nazionali ed internazionali. Inizialmente, tale attività mirava a scoprire geni causa di malattia e a correlarli alle diverse forme cliniche, conseguendo risultati che hanno inciso nella definizione delle attuali classificazioni delle malattie. Da questo lavoro clinico-genetico si è riusciti a definire ampie casistiche italiane di degenerazioni retiniche ereditarie, quali la Retinite Pigmentosa, l’Amaurosi Congenita di Leber, malattie molto gravi ed invalidanti che portano alla cecità e all’ipovisione, nei casi più gravi, anche nella prima infanzia. Sino a qualche decennio fa, per queste malattie non esistevano prospettive di cure. Per questo, il passo successivo è stato quello di avviare un lavoro preclinico con biologi molecolari, genetisti, veterinari in modelli animali di degenerazioni retiniche ereditarie volto a verificare la possibilità di curare tali malattie con la terapia genica. Gli approcci di terapia genica mirano a sostituire il gene malato con la copia corretta inserita in vettori virali ed introdotti nella retina. Questo lavoro è proseguito con successo ed ha portato, circa 15 anni fa, ad effettuare il primo trial clinico al mondo di terapia genica per una malattia oculare, in tre pazienti italiani affetti da Amaurosi Congenita di Leber, diagnosticati ed individuati dalla prof.ssa Francesca Simonelli. La sperimentazione, grazie alla collaborazione con Colleghi dell’Istituto Tigem di Napoli e del Children Hospital di Philadelphia. è proseguita con successo fino ad arrivare all’approvazione della terapia, con il nome commerciale di Luxturna, nell’ottobre del 2017. Dopo l’approvazione, la Prof.ssa Simonelli e il suo team hanno potuto trattare con il farmaco Luxturna diciotto pazienti, di cui dieci in età pediatrica, affetti da Amaurosi Congenita di Leber, offrendo loro la possibilità di recuperare la capacità visiva. Il successo della terapia genica ha portato ad allargarne l’applicazione anche ad altre degenerazioni retiniche ereditarie, come la Malattia di Stargardt, la Retinite Pigmentosa, la Sindrome di Usher, progetti in cui attualmente la Prof.ssa Francesca Simonelli continua l’attività di ricerca con il coinvolgimento in trials clinici in pazienti.